Чи є рак молочної залози генетичним?

Рак молочної залози може передаватися у спадок.
Це називається спадковим раком молочної залози.
Мутації гена BRCA є найпоширенішою причиною спадкового раку молочної залози.

За винятком деяких видів раку шкіри, рак молочної залози є найпоширенішим видом раку у людей, яким при народженні було встановлено жіночу стать.
У цій групі середній ризик розвитку раку молочної залози протягом життя становить 13%, згідно з даними Американського онкологічного товариства.

Деякі люди мають вищий ризик розвитку раку молочної залози.
Це може бути пов’язано з генетичними факторами, що підвищують ризик.

У цій статті детальніше розглядаються генетичні та спадкові фактори ризику раку молочної залози та рекомендації щодо скринінгу для тих, хто має підвищений ризик.

Які генетичні та спадкові фактори ризику раку молочної залози?

Рак – це генетичне захворювання.
Він спричинений змінами ДНК, які називаються мутаціями, у певних генах, що змушують клітини неконтрольовано рости та ділитися.

Більшість генетичних змін, що сприяють раку, набуваються протягом життя.
Вони називаються соматичними мутаціями.
Соматичні мутації виникають через такі речі, як природний процес старіння або певний спосіб життя та фактори навколишнього середовища.

А як щодо спадкового раку молочної залози?

Спадковий рак – це коли рак передається у спадок.
Це означає, що мутації, пов’язані з підвищеним ризиком раку, передаються вам від одного або обох ваших батьків.
Близько 5–10% випадків раку молочної залози є спадковими.

Найпоширенішою спадковою причиною раку молочної залози є мутації в генах BRCA1 або BRCA2.
Особи з мутаціями BRCA мають приблизно 70% ймовірність розвитку раку молочної залози до 80 років.
Ці мутації також збільшують ризик:

• раку молочної залози в молодшому віці
• раку молочної залози, що вражає обидві молочні залози
• інших видів раку, включаючи рак яєчників та підшлункової залози

Ви можете успадкувати мутації BRCA від будь-якого з батьків.
Якщо ви дитина батька, який має мутацію BRCA, у вас є 50% ймовірність успадкування цієї мутації.

Також можливо, що рак молочної залози є у вашій родині, але не пов’язаний з жодними відомими мутаціями, що підвищують ризик раку молочної залози.
Вчені продовжують працювати над виявленням та характеристикою подальших спадкових факторів ризику раку молочної залози.

Які інші гени пов’язані зі спадковим раком молочної залози?

Спадковий рак молочної залози також може бути результатом спадкових мутацій в інших генах.
Хоча вони зустрічаються набагато рідше.

Деякі генні мутації пов’язані з рідкісними генетичними синдромами, які підвищують ризик раку молочної залози та інших видів раку.
Генетичні мутації, пов’язані з цими синдромами, включають:

• PTEN, що спричиняє синдром Коудена
• TP53, що спричиняє синдром Лі-Фраумені
• CDH1, що спричиняє спадковий дифузний рак шлунка, а також збільшує ризик лобулярного раку молочної залози
• STK11, що може спричинити синдром Пейтца-Єгерса

Інші спадкові генні мутації, що підвищують ризик раку молочної залози, це:

• PALB2
• ATM
• CHEK2

Розуміння вашого ризику

Успадкування мутацій, пов’язаних з підвищеною ймовірністю раку молочної залози, не означає, що ви обов’язково захворієте на рак молочної залози.
Це означає, що у вас вища ймовірність, ніж у загальній популяції.

Також різні мутації по-різному впливають на ризик раку молочної залози.
Деякі з них пов’язані з вищим ризиком, ніж інші.

Якщо ви успадкували генну мутацію, пов’язану з раком молочної залози, співпраця з генетичним консультантом може допомогти вам зрозуміти ваш індивідуальний рівень ризику та будь-які профілактичні заходи, які ви можете вжити.

Які інші фактори ризику раку молочної залози?

Окрім спадкових факторів, іншими відомими факторами ризику раку молочної залози є:

• похилий вік
• певна раса чи етнічна приналежність.
  Білі жінки загалом частіше хворіють на рак молочної залози, а чорношкірі жінки частіше хворіють на більш агресивні типи раку молочної залози.
• наявність раку молочної залози в особистому анамнезі
• щільна тканина молочної залози
• певні доброякісні зміни в грудях, особливо атипова гіперплазія або лобулярна карцинома in situ (LCIS)
• певні фактори в репродуктивному анамнезі, включаючи:
  • початок менструації в ранньому віці
  • вступ до менопаузи в пізньому віці
  • відсутність дітей або народження дітей після 30 років
  • відмова від грудного вигодовування
• використання гормональних контрацептивів або замісної гормональної терапії в менопаузі
• проведення променевої терапії грудної клітки в минулому
• надмірна вага або ожиріння
• низький рівень фізичної активності
• надмірне вживання алкоголю

Які рекомендації щодо скринінгу для осіб з високими факторами ризику раку молочної залози?

Американське онкологічне товариство рекомендує людям з високим ризиком раку молочної залози починати проходити щорічну МРТ молочної залози та мамографію у віці 30 років.

Ви вважаєтеся особою з високим ризиком раку молочної залози, якщо:

• у вас підтверджена мутація BRCA;
• у вас є близький родич, включаючи батьків, брата/сестру або дитину, з підтвердженою мутацією BRCA;
• у вас або близького родича є спадковий генетичний синдром, який підвищує ризик раку молочної залози, такий як синдром Коудена або синдром Лі-Фраумені;
• ви раніше проходили променеву терапію грудної клітки у віці від 10 до 30 років;
• інструменти оцінки ризику раку молочної залози, що базуються переважно на сімейному анамнезі, визначили, що ваш довічний ризик раку молочної залози становить 20–25% або вище;

Особам з високим ризиком раку молочної залози слід
продовжуйте щорічне обстеження за допомогою МРТ молочної залози та мамографії, поки вони здорові.

Висновок

Рак – це генетичне захворювання, при якому мутації ДНК викликають неконтрольований ріст клітин.
Більшість мутацій, пов’язаних з раком, виникають самостійно.

Але деякі види раку є спадковими, тобто вони передаються у спадок.
Ви можете успадкувати генні мутації цих типів раку від своїх батьків.
Генні мутації BRCA є найпоширенішою причиною спадкового раку молочної залози.

Щорічний скринінг за допомогою МРТ молочної залози та мамографії рекомендується людям з підвищеним ризиком раку молочної залози.
Ви можете обговорити свій індивідуальний ризик раку молочної залози та рекомендації щодо скринінгу зі своїм лікарем.